Pequeno glossário médico
- Aconselhamento genético
- apoio fornecido por um profissional de saúde
especializado (médico ou não) na relação com doentes e famílias com
problemas transmitidos geneticamente, como VHL. O aconselhamento
genético pode incluir discussão e análise da genealogia familiar e
alguns exames.
- Adenomas
- serosos microquísticos quistos em forma de cacho que
podem surgir no pâncreas. Os quistos surgem alinhados no epitélio
cheios de um fluído seroso e variam de tamanho de alguns milímetros
até 10 cm.
- ADN
- ácido desoxirribonucleico. Uma sequência de quatro bases
constituintes principais dos cromossomas e os seus genes. Em
sequências codificadas determinam a função de cada gene - por
exemplo a síntese de uma proteína e a sequência do aminoácido da
proteína.
- Alelo
- cada uma das cópias de cada par de genes do
indivíduo. Nas pessoas com VHL, umas dessas cópias está alterada e a
outra tem a sequência normal.
- Angiografia
- radiografia que fornece a imagem dos vasos
sanguíneos numa zona em particular do corpo, normalmente implica a
injecção de um contraste para os vasos sanguíneos e a captação de
imagens por raios X.
- Angiografia
- fluorescente angiograma da retina obtido com contraste
fluorescente. Este exame fornece a imagem dos vasos sanguíneos da
retina, por vezes com recurso a gravação video para que possa aferir
da saúde dos vasos sanguíneos e como o sangue corre através deles.
- Angioma
- um crescimento anormal de vasos sanguíneos ou
linfáticos, formando um tumor benigno: será um hemangioblastoma se
formado por vasos sanguíneos e um linfangioma se formado por vasos
linfáticos. Na VHL, os angiomas formam-se nos vasos sanguíneos o que
os torna tecnicamente em hemangioblastomas.
- Assintomático
- quando o doente não sente desconforto nem
qualquer outro sintoma.
- Audiologia
- ramo da ciência que estuda a audição e o tratamento
das suas perturbações. Refere-se muitas vezes a um teste à audição
(audiograma), que determina se há perda de audição.
- Audiométrico
- um exame audiométrico é um exame em que a audição
é medida e avaliada.
- Autossoma
- um cromossoma que não discrimina sexo, ocorre no
macho e na fêmea. Um autossoma de traço dominante é aquele que
ocorre num dos cromossomas não determinativos do género e é
dominante porque basta uma cópia alterada do gene para impor uma
determinada marca.
- Cancro
- o termo genérico para referir mais de 100 doenças em que
ocorre um crescimento anormal de células que se reproduzem
rapidamente, um tumor maligno com tendência a destruir os tecidos
vizinhos e a disseminar-se. As células cancerosas podem
disseminar-se pelo corpo ou pelo sistema linfático criando novos
focos de cancro noutras partes do corpo.
- Capilares
- os vasos sanguíneos mais finos do corpo, que levam
alimento às células.
- Catecolaminas
- são aminas derivadas da tirosina: dopamina,
adrenalina e noradrenalina. O doseamento destas aminas ou dos seus
metabolitos que se encontram na urina, é utilizado como teste para
diagnosticar um feocromocitoma.
- Cerebelo
- uma porção da base do cérebro que tem como função
coordenar os movimentos voluntários, a postura e o equilíbrio.
- Cerebral
- a parte superior e maior do cérebro, normalmente
utilizada para referenciar todo o cérebro.
- Códon
- um conjunto de três bases numa molécula de ADN, como
código para construir cada aminoácido de uma proteína.
- Crioterapia
- método que inibe o crescimento dos tecidos por
congelamento. É bastante usado no tratamento de angiomas da retina.
- Cromossomas
- estabelecem uma linha de ADN em que os genes se
organizam, incorporando as instruções daquela espécie e são
portadores dos factores determinantes dos caracteres nos fenómenos
da hereditariedade. Os humanos têm 23 pares de cromossomas. Em cada
par, um cromossoma, contendo a cópia de cada gene, um herdado da mãe
e outro do pai.
- Densidade
- a qualidade de um tecido ser mole ou sólido. Os
músculos são menos densos do que os ossos e uma bolsa de fluído é
menos densa do que um tumor sólido.
- De família
- que ocorre na família, sendo ou não transmitido
geneticamente. A varicela é considerada uma doença de família,
embora não seja genética.
- De novo
- do latim, novo, pela primeira vez.
- Ecografia
- técnica de exame médico que utiliza a reflexão (eco)
de ultra-sons pelos órgãos do corpo para registo e estudo da sua
estrutura interna.
- Endocrinologista
- especialista no capítulo da biologia moderna
que trata das glândulas de secreção interna (sistema endócrino) e
das hormonas, o que inclui as glândulas supra-renais, o pâncreas e
outros órgãos e glândulas.
- Enucleação
- em relação ao rim ou ao pâncreas, trata-se de
extirpar um tumor junto com uma pequena margem de tecido saudável,
para assegurar a remoção de todo o tecido doente. Também é referida
como tumorectomia ou remoção parcial do tumor. Em oftalmologia, a
enucleação significa a remoção de um olho. No caso de descolamento
da retina, o envio de sangue para o olho fica reduzido e este pode
deteriorar-se, causando desconforto. Se isto acontecer, pode ser
recomendada a enucleação do olho. Uma boa prótese (globo ocular
artificial) pode assemelhar-se muito a um olho natural.
- Epidídimo
- uma glândula existente por trás do testículo, no
escroto, na base do canal deferente, e o canal que transporta o
esperma do testículo para a glândula da próstata, com um papel
importante no amadurecimento do esperma, sua mobilidade e
armazenamento.
- Fenótipo
- (da biologia) aparência clínica de um genótipo
específico, aspecto de um organismo considerando determinados
caracteres dentro do campo da hereditariedade.
- Feocromocitoma
- tumor raro das células que segregam as hormonas
adrenalina e norepinefrina que regulam a frequência cardíaca e a
tensão arterial, geralmente desenvolvidos nas glândulas
supra-renais. Podem porém ocorrer noutros tecidos similares.
- Fígado
- órgão grande localizado na parte superior direita da
cavidade abdominal com funções muito importantes como a secreção
biliar e a secreção glicogénica, auxiliando no processo de digestão.
- Gadolínio
- um meio de contraste constituído por um elemento
químico metálico (Gd), injectado na corrente sanguínea do examinado
antes de efectuar uma ressonância magnética (RM) para iluminar os
vasos sanguíneos e conferir um melhor contraste para que o
radiologista possa observar melhor qualquer estrutura com defeito.
- Gamagrafia com MIBG
- um procedimento de medicina nuclear com
utilização de isótopos radioactivos, neste caso
Meta-Iodo-Benzyl-Guanidine (MIBG), localizadores de tecidos ricos em
catecolaminas. Quando injectado num doente com feocromocitoma antes
do exame, as imagens obtidas permitem localizar e definir o tumor ao
fazê-lo realçar.
- Gene
- (da biologia) partícula cromossomática independente que
condiciona a transmissão e manifestação dos caracteres hereditários
no indivíduo, caracterizada por uma sequência específica de ADN ou
alelo. Alterações nesta sequência podem transmitir-se à geração
seguinte.
- Genética
- ciência biológica que estuda os fenómenos e as leis da
transmissão dos genes e suas variações.
- Geneticista
- é um cientista especializado no estudo dos genes e
na forma como podem influenciar a saúde e no tratamento de problemas
genéticos.
- Genoma
- (da biologia) totalidade de genes dum organismo ou
espécie.
- Genótipo
- (da biologia) constituição hereditária de um organismo
formada por todos os genes existentes nas suas células. Refere-se ao
particular par de alelos (cópias do gene) que cada indivíduo possui
num determinado locus (localização) (duas cópias do mesmo
gene). Uma destas é herdada da mãe e a outra do pai.
- Glândulas supra-renais
- (da anatomia) um par de cápsulas na
parte superior dos rins que produzem catecolaminas, principalmente
epinefrina (adrenalina) quando pressionadas ou excitadas.
- -grafia
- sufixo nominal de origem grega, que indica um registo ou uma
imagem a ser captada. Por exemplo, uma angiografia é um exame que
permite captar a imagem dos vasos sanguíneos.
- Hemangioma
- um crescimento anormal de vasos sanguíneos,
formando um tumor benigno.
- Hemangioblastoma
- um crescimento anormal de vasos sanguíneos,
formando um tumor benigno, numa variedade de hemangioma típico da
VHL, que surge no cérebro e na medula.
- Hipernefroma
- tumor no rim que contém células cancerosas. Também
é referido por carcinoma das células renais (RCC).
- Invasiva
- a técnica cirúrgica que requer entrar ou invadir o
corpo, sendo por isso agressiva.
- Laparoscopia
- técnica cirúrgica praticada com endoscopia da
cavidade peritoneal, em vez de abrir uma larga incisão. Dependendo
da posição do tumor e da extensão do procedimento poder-se-á ou não
optar por esta técnica.
- Laser
- o tratamento a laser envolve o uso cirúrgico de um
dispositivo gerador de um feixe de radiações visíveis, monocromático
e de elevadíssima intensidade (10 000 mais potentes que os raios
solares) que apontado a uma lesão por momentos queima os tecidos
provocando uma cauterização microscópica (l.a.s.e.r. do inglês light
amplification by stimulated emission of radiation, amplificação de
luz por meio de emissão estimulada de radiação).
- Lesão
- qualquer mudança estrutural anormal localizada que
traduza uma doença num órgão, como por exemplo um angioma.
- Ligamento
- largo o ligamento largo é um tecido pragueado que
cobre e liga o útero, as trompas de Falópio e os ovários.
- Maligno
- canceroso. As células cancerosas podem espalhar-se pelo
corpo ou pelo sistema linfático criando novos cancros noutras partes
do corpo.
- Medicina nuclear
- procedimentos médicos de diagnóstico e
tratamento que envolvem algum tipo de isótopos radioactivos.
- Metanefrinas
- grupo de derivados da adrenalina que se encontram
na urina, sendo a sua medição utilizada como teste para diagnosticar
um feocromocitoma.
- Metástase
- alteração, na forma e localização, na apresentação no
foco principal de tumor e outras doenças, com disseminação de focos
secundários da doença, em especial do cancro.
- Mielografia
- radiografia da medula espinal.
- Mutação
- variação hereditária na sequência do código de ADN de um gene.
- Nefrotomia
- remoção de todo (total) ou de parte (parcial) de um rim.
- Neoplasia
- formação de tecido novo de origem patológica ou
tumor.
- Neurocirurgião
- um médico especializado em tratamentos
cirúrgicos do sistema nervoso, cérebro, medula espinal e nervos.
- Neurologista
- um médico especializado em tratamentos não
cirúrgicos do sistema nervoso, cérebro, medula espinal e nervos
periféricos.
- Oftalmologista
- especialista na parte das ciências médicas que
estuda e trata as doenças do olhos.
- Oncologista
- um médico especialista em tratamento das várias
formas de tumores, em regra associados a cancro.
- Optometrista
- ou técnico de optometria é um especialista que
determina, por meio de optómetro, os limites da visão distinta.
- Pâncreas
- (da anatomia) glândula abdominal, anexa ao tubo
digestivo, que segrega o suco pancreático lançado no duodeno e uma
hormona, a insulina.
- Pancreatite
- inflamação aguda ou crónica do pâncreas.
- Penetrância
- a probabilidade de um gene tornar evidente um seu
defeito. O gene VHL tem apresenta uma grande penetrância (isto é,
quem tiver o gene VHL alterado, sentirá quase de certeza alguma
manifestação da doença VHL durante a vida), mas com uma forma de
expressão muito abrangente (a gravidade das manifestações varia
imenso).
- Quisto
- bolsa cheia de fluídos que pode ocorrer pontualmente nos tecidos dentro de um padrão de normalidade ou podem crescer em redor de irritações nesses tecidos.
- Ressonância magnética nuclear
- (RM) uma técnica de imagiologia
em que é utilizada a absorção ressonante de energia magnética para
examinar os tecidos do corpo e a informação fornecida é trabalhada
pelo computador criando uma imagem. Não é uma exposição a
radiações. As imagens resultantes parecem-se com as dos raios X mas
incluem imagens dos tecidos moles (como os vasos sanguíneos) para
além dos tecidos sólidos (como os ossos). A claustrofobia pode ser
um problema para o examinado, uma vez que a realização do exame
exige uma permanência imóvel numa estrutura tipo túnel durante pelo
menos meia hora. Pode usar-se medicação relaxante e vai surgindo
nova aparelhagem com uma estrutura mais aberta, além de se fazerem
tentativas para diminuir o tempo de exposição necessário.
- Radiologista
- especialista em radiologia, a aplicação de certas
radiações electromagnéticas ao diagnóstico e à terapêutica de órgãos
internos sem recurso a cirurgia. Os exames radiológicos incluem
raios X, TAC, RM, ultrasons, angiografia e medicina nuclear.
- Raios X
- radiações electromagnéticas de pequeníssimo comprimento
de onda e de grande poder de penetração, que se produzem quando um
feixe de electrões embate contra um obstáculo, descobertas em 1895
pelo físico alemão W. C. Röntgen (1845-1923). Atravessando o corpo
humano são utilizadas como técnica de diagnóstico em imagiologia
criando imagens dos tecidos duros (como os ossos ou tumores sólidos)
numa película fotográfica.
- Retina
- membrana interna (sensorial) do globo ocular, onde se
formam as imagens.
- Ressecção
- operação cirúrgica para extrair um órgão ou uma parte
dele.
- Rim
- um do par de órgãos excretores na cavidade abdominal, que
têm a seu cargo a função de filtrar os materiais desnecessários e a
formação da urina, apresentando tipicamente a forma de um feijão.
- Saco endolinfático
- bolsa que produz a endolinfa, líquido claro
e albuminoso que enche o labirinto membranoso do ouvido interno.
- Sinal
- evidência física da existência de algum mal-funcionamento
que pode ser diagnosticado por um profissional de saúde.
- Síndrome
- (ou síndroma) conjunto bem determinado de sintomas que
não caracterizam necessariamente uma só afecção patológica, uma só
doença, mas podem traduzir certa modalidade patogénica (do grego:
syndromé = reunião, conjunto)
- Sintoma
- sinal ou fenómeno que pode dar indicações de uma doença.
- Sintomático
- que constituiu um sintoma, indícios de perturbação.
- Seringomielia
- cavidade com líquido, como um quisto, que pode
surgir dentro da espinal medula e tem uma forma achatada porque
dentro da espinal medula e da coluna vertebral.
- -tomia
- sufixo nominal de origem grega, que significa corte,
secção, remoção. Por exemplo, a adrenalectomia significa remoção das
glândulas supra-renais.
- Tomografia axial computadorizada
- (TAC) técnica de diagnóstico
que utiliza raios X e computadores para obter imagens, por planos e
à profundidade que se deseje, de um órgão ou tecido, o que permite
localizar, uma qualquer lesão com precisão, por vezes com recurso a
injecção de contrastes. Também se emprega a designação TAC para
referir a imagem obtida por este processo.
- Trompas de Falópio
- (da anatomia) cada um dos canais que
conduzem os óvulos do ovário ao útero.
- Tumor
- proeminência mórbida e circunscrita em qualquer parte do
corpo, inchaço.
- Tumor benigno
- um crescimento anormal que não é cancro e não se
espalha para outras partes do corpo.
- Ultra-sons
- (ver ecografia).
- Urologista
- médico especialista em urologia, parte das ciências
médicas que se ocupa das perturbações e doenças do aparelho
urinário.
- Visceral
- que diz respeito às vísceras.
- Vísceras
- (da anatomia) qualquer órgão desenvolvido alojado nas
cavidades toráxica ou abdominal.
- Vertigem
- uma sensação de tontura ou de falta de equilíbrio, uma
incapacidade de caminhar em linha recta ou andar aos ziguezagues.
- Zumbido
- impressão num ou nos dois ouvidos semelhante ao zumbir
dos insectos, produzida por uma causa patológica.
Dora Resende Alves