Detecção precoce

Julga-se que os factores genéticos são responsáveis em 25% das doenças. Apesar de ser um número assustador, muitas das anomalias genéticas em tempos tidas como incuráveis hoje são controláveis ou tratáveis com sucesso, desde que diagnosticadas numa fase precoce. O conhecimento das histórias familiares fornece aos descendentes um importante instrumento, alertando para a atenção a manifestações precoces de doenças como o cancro da mama, diabetes ou glaucoma. Ao compilar o historial familiar podem encontrar-se pistas para complicações médicas que afligiram a família durante gerações e alertar os descendentes para esses potenciais problemas - mesmo antes de os sintomas surgirem. Se houver anomalias genéticas na sua família, elas poderão ser diagnosticadas e tratadas à luz do conhecimento científico actual. E graças ao avanço da revolução genética, podem hoje encontrar-se meios para minimizar ou prevenir algumas doenças que ameaçaram os membros de uma família no passado.

A nova onda de investigação genética já revelou as seguintes descobertas:

• Há um defeito genético muito espalhado que explica o porquê de 10% dos indivíduos de raça branca do Norte da América e da Europa não metabolizar correctamente certos medicamentos. Estima-se que entre 35 a 43% da população branca do Norte da América e da Europa é portadora de pelo menos uma cópia deste gene mutante. Um estudo recente sobre o elemento debrisoquina, utilizado no controlo da tensão sanguínea alta, revelou esta anomalia metabólica. É um gene recessivo, mas esta característica genética afecta o metabolismo de mais de vinte medicamentos vulgarmente prescritos, incluindo antidepressivos, antiarrítmicos (que regularizam o batimento cardíaco) e o anti-tússico dextromethorphan.

• Os investigadores desenvolveram recentemente uma análise ao sangue que identifica crianças com risco de sofrer de retinoblastoma (um tumor fatal no olho). Esta doença é em grande medida curável se tratada antes de se espalhar para o exterior do olho. A identificação do gene em causa significa que podem ser efectuadas análises ao sangue e tecidos moles àqueles que sofreram dessa doença em crianças e desejam conhecer o risco de transmitirem o gene.

• Os cientistas estudaram a utilização de uma simples análise ao sangue para diagnosticar o alcoolismo que poderá fornecer um meio de rastreio para conhecer o risco herdado de alguém se tornar alcoólico.

• A investigação continua a avançar na terapia de genes humanos que possibilitará aos médicos transplantar uma cópia sã do gene para as células do doente que não o tem ou o tem com anomalia. Eventualmente este processo poderá vir a ser usado para curar doentes com fibrose quística, várias formas de hemofilia e possivelmente distrofia muscular.

Mesmo que já impressionantes, estes avanços representam apenas a fronteira visível de uma revolução genética com um exponencial inimaginado de resultados possíveis. Dentro dos próximos 10 anos, cerca de 2.000 a 3.000 marcadores genéticos virão a ser identificados e poderão permitir testes preditivos para milhares de doenças, desde a trombose ao ataque cardíaco passando pela doença de Alzheimer.

Não se pode escolher os próprios genes - ou mesmo mudá-los, por enquanto - mas conhecer os problemas de saúde prováveis na sua família ou com probabilidade de transmitir às próximas gerações poderá ser alerta suficiente para prevenir ou minimizar os seus efeitos. Saber que determinada doença se transmite na sua família pode condicionar uma mudança de hábitos alimentares ou a administração de determinados medicamentos ou uma vigilância médico regular. Ou até saber que afinal o risco de ter herdado uma certa doença não é afinal tão elevado como se pensara. De qualquer forma, há outras situações de saúde que, apesar de não se transmitirem geneticamente, tendencialmente se manifestam mais numas famílias do que noutras, e pela investigação dos dados da sua árvore da saúde familiar pode para isso ser alertado. Os que tiverem um passado familiar com sérias doenças genéticas poderão de forma esclarecida (talvez até com aconselhamento genético) decidir se querem ou não ter filhos. Toda a informação médica recolhida sobre a sua família e anotada poderá ajudar os mais novos e mesmo as gerações ainda por vir a beneficiar dos avanços da medicina. Claro que pode optar por esconder alguns aspectos mais assustadores do passado, no entanto pode afinal descobrir que resulta de um ramo sólido e com uma longa vida da família. Sem prejuízo do que descobrir, essa informação poderá sempre ser útil para melhorar os cuidados com a saúde dos seus familiares. E que melhor herança deixar aos seus descendentes do que uma árvore da saúde familiar com dados valiosos para prosseguir uma vida saudável?