Como realizar um teste de ADN
Toda a pessoa com um parente em primeiro ou segundo grau com
VHL corre o risco de sofrer de VHL. Incluindo no primeiro grau
de parentesco pais, filhos e irmãos e no segundo grau, primos,
tios, avós ou netos. O único meio seguro de determinar se
alguém tem VHL é realizando um exame ao ADN. Requer um simples
colheita de sangue embora deva ser realizado num laboratório de
análises clínicas que disponha do equipamento necessário para
efectuar estudos de ADN no que respeita à VHL.
Se o exame de ADN encontrar o gene VHL alterado, o resultado
será positivo: a pessoa sofre de VHL. Se o exame de ADN revela
que ambas as cópias do gene VHL não sofrem de qualquer
alteração, o resultado será negativo: a pessoa em causa não
tem o gene VHL alterado.
Quem correr risco de sofrer de VHL e não tiver ainda um
resultado de ADN negativo, deve continuar um cuidadoso
programa de vigilância para assegurar um diagnóstico a tempo
de algum dos possíveis problemas de VHL.
Para iniciar um estudo de VHL numa família, o membro dessa
família com o diagnóstico clínico de VHL, com a orientação de
um geneticista ou com aconselhamento genético, deve
submeter uma amostra de sangue a análise. O laboratório irá
(tentar) determinar a alteração no gene VHL desta pessoa. Uma
vez identificada a mutação exacta do gene VHL desse indivíduo,
os restantes elementos da mesma família terão herdado a mesma
mutação. Os restantes membros da família, mesmo sem terem um
diagnóstico clínico de VHL, podem ser submetidos a uma
colheita de sangue e o laboratório poderá procurar a mesma
mutação no DNA dessa pessoa. Calcula-se que este género de
estudo trará resultados para cerca de 80 % das famílias.
Se este exame directo não for bem sucedido, o laboratório
poderá pedir colheitas de sangue adicionais de outros membros
da mesma família, para procurar marcadores genéticos que
flanqueiam o gene VHL e através de análise de linkage
calcular a probabilidade de o gene VHL estar alterado. Este
procedimento pode demorar mais, mas considera-se com um taxa
de sucesso de 99 % de certeza. Este teste será adequado a
outros 10 % de famílias.
Para quem seja a primeira pessoa de uma família a ser
diagnosticado com VHL ou no caso de adoptados ou para quem não
possua parentes de sangue que possam ser examinados, pode
demorar um pouco mais a chegar a resultados, embora a
probabilidade de sucesso seja a mesma.
É importante realizar o teste de ADN através de um geneticista
ou com aconselhamento genético, para garantir uma análise dos
efeitos pessoais dos resultados, consoante forem positivos ou
negativos e as eventuais implicações com seguradoras. Para
encontrar um geneticista ou aconselhamento genético deve-se
partir do médico do Centro de Saúde frequentado. Pode indagar
nas especialidades de obstetrícia, medicina interna ou
pediatria. Mesmo que não tenham um colega geneticista, esses
profissionais saberão para onde encaminhar cada caso e de
acordo com o sistema de saúde adequado.
| United States |
|---|
| Ms. Corinne Boehm, M.S. |
| DNA Diagnostics Laboratory |
| Johns Hopkins Hospital |
| Baltimore MD, 21205 USA |
| Phone: +1 410 955-0483 |
| Fax: +1 410 955-0484 |
| E-Mail: cboehm@welchlink.welch.jhu.edu |
|
| |
| Lynn Godmilow, M.S.W., Dir, |
| Genetic Diagnostic Referral Center |
| University of Pennsylvania Med Cntr |
| 451 Curie Blvd |
| Philadelphia, PA 19104-6145 USA |
| Phone: +1 215 573-9161 or 800 669-2172 |
| Fax: +1 215 573-7760 |
| E-Mail: godmilow@mail.med.upenn.edu |
|
| |
| Dr. Paul Rothberg, Director |
| Genetics Biomolecular Lab |
| Children's Mercy Hospital |
| 2801 Wyandotte |
| Kansas City, MO 64108 |
| Tel: +1 816 931-8080 |
| Fax: +1 816 753-1307 |
| E-Mail: prothberg@cmh.edu |
|
| |
| England |
|---|
| Dr. Eamonn R. Maher |
| Dept of Clinical Genetics |
| Birmingham Women's Hospital |
| Edgbaston, Birmingham, B15 2TS ENGLAND, U.K. |
| Phone: +44 121 627-2642 |
| Fax: +44 121 627-2618 |
| E-Mail: ermaher@hgmp.mrc.ac.uk |
|
| France |
|---|
| Dr. Stéphane Richard, Oncogenetics |
| Kremlin-Bicêtre Hospital |
| 61 rue Gabriel Péri |
| Le Kremlin Bicetre Cedex |
| F-94276 FRANCE |
| Phone: +33 (1) 49 59 67 28 |
| Fax: +33 (1) 49 59 67 28 |
| E-mail: stephane.richard@kb.u-psud.fr |
|
| |
| Germany |
|---|
| Dr. Hartmut P. Neumann |
| Medizinisch Universitatsklinik |
| Hugstetter Strasse 55 |
| Freiberg im Breisgau, |
| D-7800 GERMANY |
| Phone: +49 761 270-3363 |
| Fax: +49 761 270-3778 |
| E-Mail: neumann@mm41.ukl.uni-freiburg.de |
|
| |
| Poland |
|---|
| Dr. Karol Krzystolik, Dept Genetics |
| Pomeranian Academy of Medicine |
| al. Powstancow Wlkp. 72 |
| Szczecin, 70-111 POLAND |
| Phone: +48 91 4828 450 |
| Fax: +48 91 4828 450 |
| E-Mail: karol@polbox.com |
|
| |
| Spain |
|---|
| Dra. Carmen Ayuso |
| Dept. Genética Clínica |
| Fundación Jiménez Díaz |
| Avda. Reyes Católicos 2 |
| (Plaza de Cristo Rey) |
| Madrid 28040, ESPAÑA |
| Teléfono: +91 (544) 69-03; +91 (550) 48-72 |
| Fax: +91 (544) 87-35 |
| Correo electrónico: cayuso@uni.fjd.es |
|
| Australia |
|---|
| Dr. Michael Buckley |
| Hereditary Cancer Clinic |
| Prince of Wales Hospital |
| Randwick, Sydney, NSW |
| 2031 AUSTRALIA |
| Phone: +61 (2) 9382 9164 |
| Fax: +61 (2) 9382 9116 |
| E-Mail: m.buckley@unsw.edu.au |
|
| |
| Dr. Jack Goldblatt, Dir Genetics |
| Princess Margaret Hosp for Children |
| Roberts Road |
| Subiaco, 6008 WEST AUSTRALIA |
| Phone: +61 (9) 340-8222 |
| Fax: +61 (9) 340-8111 |
| E-Mail: tedkins@uniwa.uwa.edu.au |
|
| |
| Brazil |
|---|
| J. C. Casali da Rocha, Oncology |
| Ludwig Inst for Cancer Research |
| Rua Prof. A. Prudente 109-4 andar |
| São Paulo - SP |
| 01509-000 Brazil |
| W: +55-11-2704922 |
| Fax: +55-11-270-7001 |
| E-mail: jccrocha@ludwig.org.br |
| Website:
http://www.hcanc.org.br/ |
|
| |
| Canada |
|---|
| Dr. D. Christie Riddell |
| IWK Grace Children's Hospital |
| 5850 University Avenue |
| Halifax, Nova Scotia, D3J 3G9 CANADA |
| Phone: +1 902 428-8274 |
| Fax: +1 902 428-8274 |
| E-Mail: criddell@iwkgrace.ns.ca |
|
| Israel |
|---|
| Dr. David J. Gross, Endocrinology |
| Hadassah University Hospital |
| P.O. Box 12000 |
| Jerusalem, 91120 ISRAEL |
| Phone: +972 2 777648 |
| Fax: +972 2 437940 |
|
| |
| Italy |
|---|
| Dr. Paola Mandick and Dr. Mariapino Montera |
| Institute of Biology and Genetics |
| University of Genoa |
| Viale Benedetto XV, 6 |
| 16132 Genoa, ITALY |
| Phone: +39 10 353-7957 |
| Fax: +39 10 353-8978 |
| E-mail: gm@unige.it |
|
| |
|
| |
| Netherlands |
|---|
| Dr. J. K. Ploos van Amstel, DMG |
| UMC Utrecht, Hpnr. KhC.04.084.2 |
| Post Po Box 85090 |
| Utrecht |
| NL-3508 GA The Netherlands |
| W: + 31 30 250 3800 |
| Fax: + 31 30 250 5301 |
| E-mail: J.K.PloosvanAmstel@dmg.azu.nl |
|
À data de tradução desta publicação era possível realizar exames
genéticos nos referidos laboratórios clínicos.
Dora Resende Alves
