Detecção precoce

Dado as manifestações de VHL serem tão variadas, não há um conjunto de sintomas característicos. Cada manifestação possível da doença tem sua forma de diagnóstico e avaliação correspondente.

É importante que quem possua um histórico familiar de VHL o relate ao médico assistente, ou ao pediatra dos filhos, e faça o rastreio precocemente, antes do aparecimento de qualquer sintoma. Muitas das lesões de VHL são simples de tratar enquanto pequenas. Convém acordar com o médico o melhor momento para efectuar o rastreio e o calendário de visitas regulares. É geralmente recomendado iniciar uma vigilância médica regular para crianças em risco entre os 3 e os 6 anos, especialmente exames ao fundo do olho, e informar o pediatra assistente da história familiar de VHL. Podem tomar como apoio o Guia de exames sugeridos incluído na Secção 5, de referências.

Normalmente, em algum momento, todas as pessoas se questionam se será melhor não saber talvez se não se efectuar um exame, tudo corra pelo melhor... E durante alguns anos, isso pode até parecer verdade. Mas algumas das complicações de VHL são sub-reptícias podem até nem provocar sintomas até o problema ter evoluídos para um nível crítico. É um pouco como não fazer a manutenção de uma casa ou de um automóvel pode ser gratificante durante algum tempo, mas quando se dá conta os custos de recuperação são bem mais elevados. Há evidências claras e documentadas de manutenção de um melhor estado de saúde usando as técnicas de diagnóstico médico com sabedoria e atenção.

A detecção de indivíduos afectados por análise de ADN por uma amostra de sangue é possível para mais de 80 % das famílias com VHL. O grau de segurança do teste e a aplicabilidade em mais famílias está a aumentar rapidamente. Se for possível realizar este teste, poderá determinar quais dos membros da família necessitarão de ser vigiados com cuidado e quais podem estar certos de não ter o gene VHL alterado. Neste caso, não precisarão de mais exames e não transmitirão o gene alterado à sua descendência.

No caso de ser um portador do gene VHL, ou se o estudo genético ainda não foi aplicado à sua família, necessitará de continuar com vigilância médica regular. O facto de um exame clínico ser negativo não significa que a pessoa não sofra de VHL, uma vez que a primeira manifestação de VHL pode surgir muitos anos depois. Ocasionalmente uma pessoa pode ser afectada tão ligeiramente que pareça que a VHL saltou uma geração. Já aconteceu diagnosticar-se VHL pela primeira vez num indivíduo de 80 anos, por os seus filhos ou netos terem desenvolvido tumores de VHL.

Mesmo que só um dos sintomas de VHL surja, e mesmo não havendo registo familiar de VHL, deve considerar-se um diagnóstico de VHL e uma avaliação com diagnóstico completo deve ser efectuado noutras partes do corpo. É possível uma pessoa ser a primeira da família com VHL.

Dependendo do que os exames revelem, o médico determinará a que sintomas específicos a pessoa deve prestar atenção. Obviamente, caso ocorram problemas de visão, vómitos, dores de cabeça, fraqueza progressiva dos braços e das pernas ou dor localizada persistente durante 1 ou 2 dias, deve ser consultado um médico.

Uma vez diagnosticado VHL em alguma parte do corpo, é muito importante realizar um exame exaustivo para detectar outras possíveis manifestações da doença noutras partes do corpo e regressar para novos exames de controlo com a periodicidade recomendada pela equipa médica.