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Guia de exames sugeridos

Vigiar é examinar as pessoas em risco da doença de Von Hippel Lindau, ainda sem sintomas. Qualquer modificação no plano de exames pode ser efectuada pelo médico de família que conheça o paciente e a sua história clínica familiar. Desde que uma pessoa desenvolva uma manifestação de VHL, ou desenvolva sintomas, o plano de follow-up deve ser determinado pela equipa médica. Os exames poderão ter de ser mais frequentes para determinar o crescimento de lesões já detectadas.

As pessoas que efectuaram um teste de ADN e não acusaram o gene VHL alterado ficam dispensadas de realizar exames. E mesmo com o gene VHL, uma vez atingida a idade de 60 anos sem apresentar manifestações de VHL e sem filhos que se saiba tenham VHL, os exames imagiológicos podem ser espaçados para tomografia axial computadorizada (TAC) de dois em dois anos e ressonância magnética nuclear (RM) de três em três.

Por enquanto os exames de audiometria e de imagiologia do canal auditivo interno (IAC) ainda não fazem parte da rotina de exames mas serão indicados ao primeiro sinal ou sintoma de perda de audição, zumbido e/ou vertigens (torpor ou perda de equilíbrio). O radiologista que efectuar uma ressonância à cabeça estará preparado para fazer a avaliação do ouvido interno.

Em qualquer idade

As famílias deverão ser informadas que, se o decidirem, directamente ou através de um geneticista, poderão contactar uma clínica especializada em análises de ADN com preparação para detectar VHL. Se o defeito do gene for detectável, o teste de ADN poderá identificar os familiares que não se encontram em risco da doença e assim dispensá-los da necessidade de vigilância médica por esta razão. E tem utilidade para calcular o risco relativamente aos familiares que sejam portadores do gene alterado, requerendo exames de rastreio periódicos. Os factores de risco não são indicadores definitivos do que pode acontecer, apenas clarificam zonas de maior ou menor probabilidade de risco.

Desde a concepção

É importante informar o obstetra da história familiar de VHL.

Desde o nascimento

É necessário informar o pediatra da história familiar de VHL, para que esteja atento a sinais de distúrbios neurológicos, nistagmo, estrabismo, pupila branca (leucocória), ou outros sinais que requeiram visita a um especialista da retina.

Entre os 2 - 10 anos

Anualmente

Seguimento de exame físico e avaliação neurológica por um pediatra conhecedor de VHL, com particular atenção à tensão arterial, medida deitado e em pé. Atenção a sinais de distúrbios neurológicos, nistagmo8, estrabismo, pupila branca (leucocória), ou outros sinais que requeiram visita a um especialista da retina.

A partir dos 5 - 6 anos

Exames ao olho e retina com oftalmoscópio por um oftalmologista experimentado em diagnósticos e tratamento de doenças da retina. Se o teste de ADN for positivo, há que ponderar a necessidade de efectuar anestesias para exames complementares.

Exame às catecolaminas com a análise à urina de 24 horas ou ao sangue. Ressonância magnética ou gamagrafia com MIBG só no caso de se encontrarem anomalias bioquímicas.

Entre os 11 - 19 anos

Todos os 6 meses

Exames ao olho e retina com oftalmoscópio por um oftalmologista conhecedor de VHL.

Anualmente

Seguimento de exame físico e avaliação neurológica por um médico conhecedor de VHL (incluindo exame do escroto nos homens).

Exame às catecolaminas com a análise à urina de 24 horas. Ecografia abdominal (rins, pâncreas e glândulas supra-renais). Se surgir algo de anormal, efectuar ressonância magnética ou TAC abdominal, excepto durante a gravidez.

De 2 em 2 anos

Ressonância magnética da cabeça e da coluna com contraste de gadolínio. Anualmente no começo da puberdade e depois de uma gravidez (não durante a gravidez, excepto em caso de emergência médica).

A partir dos 20 anos

Anualmente

Exames ao olho e retina com oftalmoscópio por um oftalmologista conhecedor de VHL.

Ecografia de alta definição e pelo menos ano sim ano não TAC abdominal com ou sem contraste para vigiar os rins, pâncreas e glândulas supra-renais mas não durante a gravidez.

Recomenda-se ecografia para as mulheres em idade fértil.

Exame físico por um médico conhecedor de VHL. Exame às catecolaminas com a análise à urina de 24 horas. Ressonância magnética ou gamagrafia corporal com MIBG no caso de se encontrarem anomalias bioquímicas.

De 2 em 2 anos

Ressonância magnética (RM) da cabeça e da coluna com contraste de gadolínio. Anualmente antes e depois de uma gravidez (não durante).

Se houver perda de audição, zumbido e/ou tonturas, acrescentar: ressonância magnética (RM) ao ouvido interno (canal auditivo interno) para verificar um possível tumor do saco endolinfático.

Exame audiométrico.

Manifestações de VHL mais correntes

A idade do despoletar das manifestações da doença varia de família para família e de indivíduo para indivíduo. O esquema da Figura 5.1.1 inclui as idades de diagnóstico sintomático, referenciadas na literatura mais antiga, e as idades de diagnóstico assintomático em consequência de protocolos de rastreio. Com a melhoria das técnicas de diagnóstico, os diagnósticos podem ser efectuados cada vez mais cedo. O que não significa que seja necessário intervir quando se detectam lesões ainda no seu início, porém será necessário ter o cuidado de vigiar a progressão dessas lesões e agir no momento adequado.

O feocromocitoma é típico de algumas famílias, enquanto o carcinoma renal é típico de outras. Os membros de uma mesma família podem apresentar diferentes tipos de tumores.

As manifestações mais raras incluem hemangioblastomas cerebrais no encéfalo, raras ocorrências de hemangioblastoma no fígado, baço e pulmões. Os registos de adenocarcinomas no pâncreas ainda requerem confirmação.

Figura: Ocorrências e idades de risco na VHL
\begin{figure}{\centering\par\
\vspace{0.1cm}
\par\begin{tabular}[c]{\vert\vert...
...1995, Choyke 1995}, com
actualização por \emph{Richard} 1996.}
\par\end{figure}


Recomendações usuais para tratamentos

Não existem recomendações de tratamento universais; as opções de tratamento só podem ser determinadas após cuidadosa avaliação da condição geral do doente: sintomas, resultados dos testes, estudos das películas dos exames e condição física geral. As indicações seguintes são generalidades sobre possíveis terapias de tratamento:

Para angiomas da retina:

na periferia da retina, tratar imediatamente (se de pequeno tamanho, com laser; se maiores, com crioterapia). Se o angioma está no disco óptico, há que vigiar o padrão de crescimento e efectuar tratamento somente quando a visão central estiver ameaçada.

Para feocromocitoma:

cirurgia após medicação bloqueio e adequado. Justifica-se especial cautela durante as intervenções cirúrgicas de qualquer tipo e durante a gravidez e parto. Há alguma controvérsia sobre a vantagem de não remover feocromocitomas que aparentem não estar activos.

Para carcinomas nas células renais (RCC):

com as avançadas técnicas de imagiologia, os tumores renais são detectados com tamanhos muito pequenos e em estádios de desenvolvimento muito precoces. A estratégia para assegurar que o indivíduo terá uma função renal suficiente durante toda a vida começa com uma monotorização cuidada, optando por operar apenas quando o tamanho do tumor ou a velocidade de crescimento sugerirem que o tumor pode criar metástases. A técnica de cirurgia de economia do rim (kidney sparing) é largamente usada neste quadro.

Dora Resende Alves