O que é VHL?

A Doença de Von Hippel Lindau, ou abreviadamente VHL, é uma das mais de 7.000 doenças hereditárias conhecidas. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores em uma ou mais partes do corpo. Muitos destes tumores implicam o crescimento anormal de vasos sanguíneos em partes do corpo particularmente ricas em vasos.

Enquanto normalmente os vasos sanguíneos crescem em forma de árvore, nas pessoas com VHL ocorrem por vezes pequenas formações nodulares de capilares. Estes pequenos nódulos são chamados angiomas ou hemangioblastomas.

Estes angiomas constituem um problema em si mesmo e podem originar problemas em estruturas vizinhas. Por esta razão precisam de ser monitorizados por uma equipa médica.

Esta doença pode manifestar-se de forma muito diferente em cada doente. Inclusivamente numa mesma família, cada pessoa pode apresentar um ou vários dos sintomas de VHL. Dado que é impossível prever exactamente qual ou quais dos sintomas de VHL que vão ocorrer em cada pessoa, é importante estar atento a todas as possíveis complicações durante a vida do doente.

O Dr. Eugen von Hippel, um oftalmologista alemão, descreveu os angiomas do olho em 1893-1911. O seu nome foi originariamente utilizado apenas em associação com manifestações de VHL na retina.

O Dr. Arvid Lindau, um patologista sueco, descreveu pela primeira vez os angiomas no cerebelo e na espinal medula em 1926. A sua descrição incluía uma compilação sistemática de todos casos clínicos publicados, incluindo os de Von Hippel, e descrevia alterações em diferentes órgãos abdominais. O seu nome é geralmente associado às manifestações de VHL no sistema nervoso central.

A Doença de Von Hippel Lindau (VHL) é diferente da maioria das outras doenças porque não apresenta um único sintoma inicial, pois não ocorre exclusivamente num único órgão do corpo, e nem sempre ocorre numa faixa etária em particular. Geralmente a doença é hereditária, mas os problemas de saúde das famílias afectadas e as especialidades dos médicos assistentes são tão variados que a causa comum pode não ser reconhecida. Além do mais, o aspecto e a gravidade da doença são tão variáveis que vários membros de uma família podem apresentar uma anomalia sem consequências enquanto outros uma grave doença.

Com vigilância cuidada, detecção a tempo e tratamentos apropriados, as consequências mais gravosas deste gene podem ser reduzidas em grande medida, ou em certos casos inteiramente prevenidas.