Progresso em direcção à cura

Hoje em dia é já possível efectuar exames especiais chamados estudos de ADN nas famílias para detectar quem está e quem não está em situação de risco. Quem não tiver o gene alterado não poderá transmiti-lo aos seus filhos e não será necessária a vigilância médica referida. Identificando estes membros da família eles podem prosseguir as suas vidas sem esta preocupação e cuidados. Estes estudos de ADN têm-se tornado menos dispendiosos o que permite identificar a alteração do gene VHL em mais famílias⁷.

Com o gene identificado há uma esperança reforçada de encontrar a cura ou pelo menos uma melhor forma de viver com VHL. Há a expectativa de vir a ser possível viver com VHL como com diabetes. A investigação progride no sentido de encontrar uma substância que impeça os tumores de crescer. Se for possível manter o tamanho ou diminuir os tumores de VHL, será possível diminuir o número de intervenções cirúrgicas necessárias para tratar a VHL.

As novas pesquisas também demonstram que o gene VHL desempenha um papel no sistema aviso das células em relação ao oxigénio disponível. Quando falta a proteína de VHL, a célula julga mesmo sendo incorrecto que necessita de oxigénio. E envia sinais de alarme ao corpo, indicando que necessita de oxigénio. O corpo responde criando mais vasos sanguíneos para levar mais sangue e com isso mais oxigénio. Sendo assim os hemangioblastomas de VHL surgem como uma resposta normal de auto-protecção do corpo que corre mal. Conforme se for compreendendo melhor o funcionamento normal da proteína de VHL, maiores probabilidades haverá de encontrar uma substância que substitua a sua função e evite o surgimento de tumores.

A identificação do gene supressor de tumores cuja disfunção resulta numa predisposição para o cancro tem importância vital nas tentativas de compreender a génese do cancro humano. Dr. Richard Klausner, Instituto Americano do Cancro.

Os investigadores têm ainda muito trabalho de laboratório até compreenderem o funcionamento normal da proteína de VHL no corpo e o que acontece quando é deficiente ou inexistente. Talvez um dia venha a ser possível substituí-la quimicamente. Alguns métodos experimentais chamados terapia genética poderão permitir a substituição da informação genética perdida. Este método vem sendo experimentado para outros problemas genéticos, mas é uma tecnologia ainda nos primórdios.

Todos podem auxiliar contribuindo para as bases de dados da VHL Family Alliance com amostras de sangue e de tecido dos tumores.

A atleta de VHL

Ao preparar-me para uma delicada cirurgia à medula, naturalmente que não estava ansiosa pela experiência, mas sabia que teria que prosseguir com a operação se quisesse aliviar a crescente sensação de torpor, voltando a utilizar os braços e as pernas. Procurei então um bom modelo a seguir. Apercebi-me que os corredores da maratona ou os atletas do triatlo também se esforçavam por se exceder para além das suas capacidades físicas. Suportam a dor, a sede e sofrem, tudo para vencer a prova, competindo muitas vezes mais com eles mesmos do que com os restantes atletas.

Para além da preparação cuidada orientada pelos meus médicos, consultando os melhores especialistas mundiais para seguir os mais adequados procedimentos cirúrgicos, treinei-me para a ocasião como se fora uma prova desportiva. Fiz com que o meu corpo estivesse saudável e forte, tonificado com vitaminas e alimentos naturalmente saudáveis, e o mesmo em relação à minha mente. Através de meditação visionei a operação como correndo bem, com os cirurgiões confiantes e sucedidos e o meu corpo ajudando a minimizar as hemorragias e recuperando rapidamente. Treinei com apoio de um treinador desportivo e segui a psicologia desportiva.

Chegou o dia da operação e a minha equipa os meus médicos e eu trabalhámos ao longo do dia. No fim da tarde, eu estava acordada, apertando a mão do meu marido Bruce e mexendo os meus dedos. Todos comemorámos. Venceramos a primeira prova do triatlo agora faltava a fisioterapia e regressar à vida normal. Jennifer K., Austrália