Introdução

Com uma detecção a tempo e tratamento apropriado, há hoje mais esperança para as famílias com a Doença de Von Hippel Lindau do que em qualquer outra época. Através do relato da história clínica da sua família, cada indivíduo poderá dar uma ajuda significativa aos médicos para identificar os familiares de risco, diagnosticar a sua doença cedo e assim contribuir para uma melhor saúde.

A maioria das pessoas pensará que as doenças genéticas são raras. Apesar de ser verdade que cada uma das 5.000 doenças genéticas é relativamente rara, no seu todo acabam por ser bastante comuns. Inúmeras pessoas sofrem de problemas devido, no todo ou em parte, a genes ou cromossomas defeituosos. As doenças genéticas são muito mais prevalentes do que se pensa genericamente, tal como demonstram as seguintes estatísticas:

• 12 a 15 milhões de americanos¹ sofrem de uma doença genética de um ou outro tipo;

• 20 milhões de americanos são portadores de verdadeiros defeitos genéticos;
• um em cada 250 recém-nascidos é portador de uma doença genética;
• um em cada 3 bebés ou crianças dá entrada nos hospitais devido a um problema genético;
• cada um de nós carrega uma quantidade entre 4 e 7 genes defeituosos recessivos.

Acima de tudo, reconhece-se hoje em dia que os maiores problemas de saúde e causas de morte em adultos - diabetes, doenças cardíacas, variadas doenças do foro psicológico e alguns tipos de cancro - todos apresentam uma componente genética significativa. Obviamente, então, todos nós temos um papel fundamental a desempenhar na investigação, na área da genética humana. Felizmente, essa investigação atinge já horizontes brilhantes nunca sequer sonhados, pela geração anterior, como possíveis. Quase não se passa um dia em que não se leia nos jornais ou revistas a notícia sobre uma nova descoberta ou inovação. Pode mesmo dizer-se que se assiste a uma revolução no nosso entendimento da genética humana. E estes novos desenvolvimentos trazem consigo a promessa de reduzir a prevalência de anomalias genéticas, melhorando e prolongando a vida das vítimas. De entre os mais recentes progressos: mais e melhores exames para diagnósticos pré-natal; tecnologia melhorada para assegurar a vida dos doentes graves e recém-nascidos com deformações e aumentar a expectativa de vida dos atingidos por anomalias genéticas; e a capacidade de levar a cabo exames na população em geral para identificar os portadores dos genes prejudiciais.

Esta revolução genética já afecta a vida de cada um de nós, mesmo sem disso termos noção. O médico de família, ao indagar sobre a história da saúde familiar de cada paciente, desde que doenças teve na infância ou se os pais ou avós sofreram de diabetes ou de uma doença do coração, passou a alargar o registo médico com perguntas sobre as origens étnicas, datas e causas de morte de cada um dos quatro avós, e sobre que doenças sofreram os diversos parentes.

Um número cada vez maior de pessoas bem formadas começa a procurar compilar informações sobre a sua própria árvore genealógica e potenciais riscos de saúde presentes.

Uma nova genética humana tem vindo a revolucionar a investigação médica. Começa a fornecer informação precisa sobre quem será mais vulnerável a determinado tipo de doenças e quem deve evitar determinados agentes exteriores potenciadores. Ajuda já os investigadores a criar medicamentos mais eficazes e com menos efeitos secundários e permite renovar os conhecimentos sobre a função reguladora dos genes no crescimento e desenvolvimento humano, do início ao fim da vida.

Doenças graves tais como doenças cardíacas, cancro e esquizofrenia, cada uma delas provavelmente envolvendo variados genes, são demasiado complexas para transigir nos seus segredos, mesmo com os novos testes e terapias sofisticadas. Contudo, algumas doenças multi-genes?? podem ser prevenidas ou atenuadas por meio de medicamentos ou por manipulação do estilo de vida ou outros factores externos. À medida que os cientistas descobrem o factor de risco genético de certas doenças, as pessoas que ficam a saber da sua susceptibilidade podem reduzir as probabilidades de contrair a doença pela simples alteração de aspectos específicos do seu comportamento e ambiente circundante. Na medida em que a investigação avança, os médicos são capazes de ajudar milhões de pessoas a prevenir ou controlar doenças hereditárias, incluindo doenças que só nas últimas décadas foram identificadas como tal.

O médico assistente de cada família detém importantes instrumentos e informações para alcançar diagnósticos precoces e administrar tratamentos para doenças genéticas, mas o seu sucesso no tratamento de cada caso concreto vai depender em larga medida da assistência fornecida pelo próprio doente ao relatar-lhe os seus antecedentes familiares de saúde. Porém, poucas pessoas poderão fornecer ao seu médico um resumo eficaz da saúde familiar, apenas porque eles próprios detêm um reduzido conhecimento dos dados da sua genealogia de saúde. Se os avós faleceram antes do seu nascimento ou durante a sua infância, uma pessoa pode não ter qualquer ideia sobre as doenças que lhes causaram a morte, e os testemunhos dos familiares podem ser parciais ou não inteiramente correctos. A maioria de nós não tem conhecimentos suficientes da história médica dos parentes - mesmo que sejam irmãos ou irmãs. Até porque conhecer a causa da morte pode nem ser suficiente - ela pode constar da certidão de óbito do avô como "velhice", e haver um passado de diabetes ou artrite, que podem ter sido a causa do declínio da sua saúde.

Determinar uma ligação genética para uma doença pode demonstrar-se complexo, especialmente quando é herdada através de um gene recessivo. Os indivíduos afectados com uma doença recessiva poderão muitas vezes não encontrar padrão ou precedente da doença na história familiar. Enquanto alguém pode não manifestar sintomas de problemas médicos relacionados, mas a sua esposa for também portadora do gene recessivo, então a doença pode manifestar-se nos filhos ou aparecer nos netos, se as esposas dos filhos também forem portadoras do gene recessivo.

Muitas anomalias de desenvolvimento, defeitos de nascença e processos patológicos parecem simplesmente ser "de família" sem serem associados a riscos fortemente recorrentes previsíveis. Estas desordens são etimologicamente referidas como características "multifactoriais" porque dependem de vários factores, tanto genéticos como do meio envolvente.

Os defeitos cromossómicos incluem outra classificação de defeitos genéticos. Alguns podem ser transmitidos com uma recorrência de alto risco e só poderão ser identificados através de um estudo cromossómico do indivíduo afectado e de alguns familiares para determinar quais os elementos não afectados mas capazes de transmitir a anomalia.

Em doenças ligadas ao sexo (relacionadas com o cromossoma X), as características do padrão genealógico de transmissão são um ou mais dos elementos masculinos afectados em várias gerações relacionados com mulheres portadoras aparentemente normais - pessoas que podem transmitir uma doença genética aos filhos, mas que não estão elas próprias doentes. A hemofilia é um exemplo deste tipo de doenças relacionadas com o cromossoma X. As mulheres portadoras apresentam um risco de 25 % de ter filhos homens afectados e todas as filhas mulheres serão necessariamente portadoras do gene. Ainda assim, há algumas estruturas familiares em que o gene foi transmitido através de várias mulheres não afectadas e, por sorte, não foi herdado pelos seus filhos.