Pequeno glossário médico

Aconselhamento genético
apoio fornecido por um profissional de saúde especializado (médico ou não) na relação com doentes e famílias com problemas transmitidos geneticamente, como VHL. O aconselhamento genético pode incluir discussão e análise da genealogia familiar e alguns exames.

Adenomas
serosos microquísticos quistos em forma de cacho que podem surgir no pâncreas. Os quistos surgem alinhados no epitélio cheios de um fluído seroso e variam de tamanho de alguns milímetros até 10 cm.

ADN
ácido desoxirribonucleico. Uma sequência de quatro bases constituintes principais dos cromossomas e os seus genes. Em sequências codificadas determinam a função de cada gene - por exemplo a síntese de uma proteína e a sequência do aminoácido da proteína.

Alelo
cada uma das cópias de cada par de genes do indivíduo. Nas pessoas com VHL, umas dessas cópias está alterada e a outra tem a sequência normal.

Angiografia
radiografia que fornece a imagem dos vasos sanguíneos numa zona em particular do corpo, normalmente implica a injecção de um contraste para os vasos sanguíneos e a captação de imagens por raios X.

Angiografia
fluorescente angiograma da retina obtido com contraste fluorescente. Este exame fornece a imagem dos vasos sanguíneos da retina, por vezes com recurso a gravação video para que possa aferir da saúde dos vasos sanguíneos e como o sangue corre através deles.

Angioma
um crescimento anormal de vasos sanguíneos ou linfáticos, formando um tumor benigno: será um hemangioblastoma se formado por vasos sanguíneos e um linfangioma se formado por vasos linfáticos. Na VHL, os angiomas formam-se nos vasos sanguíneos o que os torna tecnicamente em hemangioblastomas.

Assintomático
quando o doente não sente desconforto nem qualquer outro sintoma.

Audiologia
ramo da ciência que estuda a audição e o tratamento das suas perturbações. Refere-se muitas vezes a um teste à audição (audiograma), que determina se há perda de audição.

Audiométrico
um exame audiométrico é um exame em que a audição é medida e avaliada.

Autossoma
um cromossoma que não discrimina sexo, ocorre no macho e na fêmea. Um autossoma de traço dominante é aquele que ocorre num dos cromossomas não determinativos do género e é dominante porque basta uma cópia alterada do gene para impor uma determinada marca.

Cancro
o termo genérico para referir mais de 100 doenças em que ocorre um crescimento anormal de células que se reproduzem rapidamente, um tumor maligno com tendência a destruir os tecidos vizinhos e a disseminar-se. As células cancerosas podem disseminar-se pelo corpo ou pelo sistema linfático criando novos focos de cancro noutras partes do corpo.

Capilares
os vasos sanguíneos mais finos do corpo, que levam alimento às células.

Catecolaminas
são aminas derivadas da tirosina: dopamina, adrenalina e noradrenalina. O doseamento destas aminas ou dos seus metabolitos que se encontram na urina, é utilizado como teste para diagnosticar um feocromocitoma.

Cerebelo
uma porção da base do cérebro que tem como função coordenar os movimentos voluntários, a postura e o equilíbrio.

Cerebral
a parte superior e maior do cérebro, normalmente utilizada para referenciar todo o cérebro.

Códon
um conjunto de três bases numa molécula de ADN, como código para construir cada aminoácido de uma proteína.

Crioterapia
método que inibe o crescimento dos tecidos por congelamento. É bastante usado no tratamento de angiomas da retina.

Cromossomas
estabelecem uma linha de ADN em que os genes se organizam, incorporando as instruções daquela espécie e são portadores dos factores determinantes dos caracteres nos fenómenos da hereditariedade. Os humanos têm 23 pares de cromossomas. Em cada par, um cromossoma, contendo a cópia de cada gene, um herdado da mãe e outro do pai.

Densidade
a qualidade de um tecido ser mole ou sólido. Os músculos são menos densos do que os ossos e uma bolsa de fluído é menos densa do que um tumor sólido.

De família
que ocorre na família, sendo ou não transmitido geneticamente. A varicela é considerada uma doença de família, embora não seja genética.

De novo
do latim, novo, pela primeira vez.

Ecografia
técnica de exame médico que utiliza a reflexão (eco) de ultra-sons pelos órgãos do corpo para registo e estudo da sua estrutura interna.

Endocrinologista
especialista no capítulo da biologia moderna que trata das glândulas de secreção interna (sistema endócrino) e das hormonas, o que inclui as glândulas supra-renais, o pâncreas e outros órgãos e glândulas.

Enucleação
em relação ao rim ou ao pâncreas, trata-se de extirpar um tumor junto com uma pequena margem de tecido saudável, para assegurar a remoção de todo o tecido doente. Também é referida como tumorectomia ou remoção parcial do tumor. Em oftalmologia, a enucleação significa a remoção de um olho. No caso de descolamento da retina, o envio de sangue para o olho fica reduzido e este pode deteriorar-se, causando desconforto. Se isto acontecer, pode ser recomendada a enucleação do olho. Uma boa prótese (globo ocular artificial) pode assemelhar-se muito a um olho natural.

Epidídimo
uma glândula existente por trás do testículo, no escroto, na base do canal deferente, e o canal que transporta o esperma do testículo para a glândula da próstata, com um papel importante no amadurecimento do esperma, sua mobilidade e armazenamento.

Fenótipo
(da biologia) aparência clínica de um genótipo específico, aspecto de um organismo considerando determinados caracteres dentro do campo da hereditariedade.

Feocromocitoma
tumor raro das células que segregam as hormonas adrenalina e norepinefrina que regulam a frequência cardíaca e a tensão arterial, geralmente desenvolvidos nas glândulas supra-renais. Podem porém ocorrer noutros tecidos similares.

Fígado
órgão grande localizado na parte superior direita da cavidade abdominal com funções muito importantes como a secreção biliar e a secreção glicogénica, auxiliando no processo de digestão.

Gadolínio
um meio de contraste constituído por um elemento químico metálico (Gd), injectado na corrente sanguínea do examinado antes de efectuar uma ressonância magnética (RM) para iluminar os vasos sanguíneos e conferir um melhor contraste para que o radiologista possa observar melhor qualquer estrutura com defeito.

Gamagrafia com MIBG
um procedimento de medicina nuclear com utilização de isótopos radioactivos, neste caso Meta-Iodo-Benzyl-Guanidine (MIBG), localizadores de tecidos ricos em catecolaminas. Quando injectado num doente com feocromocitoma antes do exame, as imagens obtidas permitem localizar e definir o tumor ao fazê-lo realçar.

Gene
(da biologia) partícula cromossomática independente que condiciona a transmissão e manifestação dos caracteres hereditários no indivíduo, caracterizada por uma sequência específica de ADN ou alelo. Alterações nesta sequência podem transmitir-se à geração seguinte.

Genética
ciência biológica que estuda os fenómenos e as leis da transmissão dos genes e suas variações.

Geneticista
é um cientista especializado no estudo dos genes e na forma como podem influenciar a saúde e no tratamento de problemas genéticos.

Genoma
(da biologia) totalidade de genes dum organismo ou espécie.

Genótipo
(da biologia) constituição hereditária de um organismo formada por todos os genes existentes nas suas células. Refere-se ao particular par de alelos (cópias do gene) que cada indivíduo possui num determinado locus (localização) (duas cópias do mesmo gene). Uma destas é herdada da mãe e a outra do pai.

Glândulas supra-renais
(da anatomia) um par de cápsulas na parte superior dos rins que produzem catecolaminas, principalmente epinefrina (adrenalina) quando pressionadas ou excitadas.
-grafia
sufixo nominal de origem grega, que indica um registo ou uma imagem a ser captada. Por exemplo, uma angiografia é um exame que permite captar a imagem dos vasos sanguíneos.

Hemangioma
um crescimento anormal de vasos sanguíneos, formando um tumor benigno.

Hemangioblastoma
um crescimento anormal de vasos sanguíneos, formando um tumor benigno, numa variedade de hemangioma típico da VHL, que surge no cérebro e na medula.

Hipernefroma
tumor no rim que contém células cancerosas. Também é referido por carcinoma das células renais (RCC).

Invasiva
a técnica cirúrgica que requer entrar ou invadir o corpo, sendo por isso agressiva.

Laparoscopia
técnica cirúrgica praticada com endoscopia da cavidade peritoneal, em vez de abrir uma larga incisão. Dependendo da posição do tumor e da extensão do procedimento poder-se-á ou não optar por esta técnica.

Laser
o tratamento a laser envolve o uso cirúrgico de um dispositivo gerador de um feixe de radiações visíveis, monocromático e de elevadíssima intensidade (10 000 mais potentes que os raios solares) que apontado a uma lesão por momentos queima os tecidos provocando uma cauterização microscópica (l.a.s.e.r. do inglês light amplification by stimulated emission of radiation, amplificação de luz por meio de emissão estimulada de radiação).

Lesão
qualquer mudança estrutural anormal localizada que traduza uma doença num órgão, como por exemplo um angioma.

Ligamento
largo o ligamento largo é um tecido pragueado que cobre e liga o útero, as trompas de Falópio e os ovários.

Maligno
canceroso. As células cancerosas podem espalhar-se pelo corpo ou pelo sistema linfático criando novos cancros noutras partes do corpo.

Medicina nuclear
procedimentos médicos de diagnóstico e tratamento que envolvem algum tipo de isótopos radioactivos.

Metanefrinas
grupo de derivados da adrenalina que se encontram na urina, sendo a sua medição utilizada como teste para diagnosticar um feocromocitoma.

Metástase
alteração, na forma e localização, na apresentação no foco principal de tumor e outras doenças, com disseminação de focos secundários da doença, em especial do cancro.

Mielografia
radiografia da medula espinal.
Mutação
variação hereditária na sequência do código de ADN de um gene.
Nefrotomia
remoção de todo (total) ou de parte (parcial) de um rim.
Neoplasia
formação de tecido novo de origem patológica ou tumor.
Neurocirurgião
um médico especializado em tratamentos cirúrgicos do sistema nervoso, cérebro, medula espinal e nervos.

Neurologista
um médico especializado em tratamentos não cirúrgicos do sistema nervoso, cérebro, medula espinal e nervos periféricos.

Oftalmologista
especialista na parte das ciências médicas que estuda e trata as doenças do olhos.

Oncologista
um médico especialista em tratamento das várias formas de tumores, em regra associados a cancro.

Optometrista
ou técnico de optometria é um especialista que determina, por meio de optómetro, os limites da visão distinta.

Pâncreas
(da anatomia) glândula abdominal, anexa ao tubo digestivo, que segrega o suco pancreático lançado no duodeno e uma hormona, a insulina.

Pancreatite
inflamação aguda ou crónica do pâncreas.
Penetrância
a probabilidade de um gene tornar evidente um seu defeito. O gene VHL tem apresenta uma grande penetrância (isto é, quem tiver o gene VHL alterado, sentirá quase de certeza alguma manifestação da doença VHL durante a vida), mas com uma forma de expressão muito abrangente (a gravidade das manifestações varia imenso).

Quisto
bolsa cheia de fluídos que pode ocorrer pontualmente nos tecidos dentro de um padrão de normalidade ou podem crescer em redor de irritações nesses tecidos.

Ressonância magnética nuclear
(RM) uma técnica de imagiologia em que é utilizada a absorção ressonante de energia magnética para examinar os tecidos do corpo e a informação fornecida é trabalhada pelo computador criando uma imagem. Não é uma exposição a radiações. As imagens resultantes parecem-se com as dos raios X mas incluem imagens dos tecidos moles (como os vasos sanguíneos) para além dos tecidos sólidos (como os ossos). A claustrofobia pode ser um problema para o examinado, uma vez que a realização do exame exige uma permanência imóvel numa estrutura tipo túnel durante pelo menos meia hora. Pode usar-se medicação relaxante e vai surgindo nova aparelhagem com uma estrutura mais aberta, além de se fazerem tentativas para diminuir o tempo de exposição necessário.

Radiologista
especialista em radiologia, a aplicação de certas radiações electromagnéticas ao diagnóstico e à terapêutica de órgãos internos sem recurso a cirurgia. Os exames radiológicos incluem raios X, TAC, RM, ultrasons, angiografia e medicina nuclear.

Raios X
radiações electromagnéticas de pequeníssimo comprimento de onda e de grande poder de penetração, que se produzem quando um feixe de electrões embate contra um obstáculo, descobertas em 1895 pelo físico alemão W. C. Röntgen (1845-1923). Atravessando o corpo humano são utilizadas como técnica de diagnóstico em imagiologia criando imagens dos tecidos duros (como os ossos ou tumores sólidos) numa película fotográfica.

Retina
membrana interna (sensorial) do globo ocular, onde se formam as imagens.

Ressecção
operação cirúrgica para extrair um órgão ou uma parte dele.

Rim
um do par de órgãos excretores na cavidade abdominal, que têm a seu cargo a função de filtrar os materiais desnecessários e a formação da urina, apresentando tipicamente a forma de um feijão.

Saco endolinfático
bolsa que produz a endolinfa, líquido claro e albuminoso que enche o labirinto membranoso do ouvido interno.

Sinal
evidência física da existência de algum mal-funcionamento que pode ser diagnosticado por um profissional de saúde.

Síndrome
(ou síndroma) conjunto bem determinado de sintomas que não caracterizam necessariamente uma só afecção patológica, uma só doença, mas podem traduzir certa modalidade patogénica (do grego: syndromé = reunião, conjunto)

Sintoma
sinal ou fenómeno que pode dar indicações de uma doença.

Sintomático
que constituiu um sintoma, indícios de perturbação.

Seringomielia
cavidade com líquido, como um quisto, que pode surgir dentro da espinal medula e tem uma forma achatada porque dentro da espinal medula e da coluna vertebral.

-tomia
sufixo nominal de origem grega, que significa corte, secção, remoção. Por exemplo, a adrenalectomia significa remoção das glândulas supra-renais.

Tomografia axial computadorizada
(TAC) técnica de diagnóstico que utiliza raios X e computadores para obter imagens, por planos e à profundidade que se deseje, de um órgão ou tecido, o que permite localizar, uma qualquer lesão com precisão, por vezes com recurso a injecção de contrastes. Também se emprega a designação TAC para referir a imagem obtida por este processo.

Trompas de Falópio
(da anatomia) cada um dos canais que conduzem os óvulos do ovário ao útero.

Tumor
proeminência mórbida e circunscrita em qualquer parte do corpo, inchaço.

Tumor benigno
um crescimento anormal que não é cancro e não se espalha para outras partes do corpo.

Ultra-sons
(ver ecografia).

Urologista
médico especialista em urologia, parte das ciências médicas que se ocupa das perturbações e doenças do aparelho urinário.

Visceral
que diz respeito às vísceras.
Vísceras
(da anatomia) qualquer órgão desenvolvido alojado nas cavidades toráxica ou abdominal.

Vertigem
uma sensação de tontura ou de falta de equilíbrio, uma incapacidade de caminhar em linha recta ou andar aos ziguezagues.

Zumbido
impressão num ou nos dois ouvidos semelhante ao zumbir dos insectos, produzida por uma causa patológica.

Dora Resende Alves