Colocar as perguntas certas

É comum concentrar a atenção nos mais graves problemas de saúde, como VHL, e tirar conclusões erradas. É importante recolher a informação de uma forma completa para que o médico possa analisar o conjunto familiar como um todo.

Ajudará colocar as questões apropriadas. Algumas das perguntas negligenciadas nos questionários às mães são: "Foram estas todas as gravidezes que teve?" ou "Todos os filhos são do mesmo casamento?". E há assuntos a que não é dada atenção como: doenças mentais, suicídio, infertilidade, estatura demasiado alta ou demasiado baixa, dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e alergias. Outra categoria por vezes não abordada são os problemas de saúde tratados e resolvidos muito tempo atrás e por isso esquecidos. Por exemplo, uma hérnia operada, cirurgia ao lábio leporino ou palato, defeitos congénitos no coração, ou abortos não registados ou nados mortos. Podem também ter havido problemas com os dentes. E há que perguntar ainda se houve intervenções de cirurgia reconstrutiva em algum membro da família.

Figura: Um esquema simples de uma árvore genealógica para efeitos genéticos (imagem cedida pelo Kingdom Productions, Houston, Texas)

O mais natural é que tenha que conversar com os membros da sua família várias vezes para fazer perguntas específicas. Muitas vezes as respostas iniciais são vagas e há que voltar a perguntar mais detalhes. Ajuda ter um memorando das perguntas a colocar. E se fornecer essa lista a alguns familiares, pode ajudá-los a recordar questões sobre a saúde familiar entretanto já esquecidas. Pode fazer perguntas tais como: "O Tio Manuel teve problemas de ouvido ou de visão? Conhecem-se-lhe alguma marca de nascença ou sinais? Sofreu de problemas do coração? Lembra-se de mais alguma coisa sobre o seu estado de saúde? Foi operado alguma vez? A quê?".

Há que ter em atenção que, a não ser que todos os membros da família sejam profissionais de saúde, a informação fornecida pode não ser precisa (e mesmo que fossem profissionais, os conhecimentos médicos também evoluíram) e a descrição pode ser incorrecta. Ainda assim, tome nota da descrição feita por várias pessoas. A Tia Maria pode considerar-se perita nos problemas de saúde da família mas baralhar as recordações todas! Pode contar que a avó sofria de artrite e afinal ter sido o avô!

Seguindo esta linha de pesquisa pode-se chegar a informação pouco precisa na primeira descrição dos seus familiares. Depois de construir um primeiro rascunho da ascendência, tomar nota de dados tão específicos quanto possível e recolher documentação relacionada (certidões de óbito, registos médicos, etc.), deve-se recomeçar e indagar generalidades sobre toda a família.

Ao procurar manifestações de Von Hippel Lindau nas gerações anteriores, antes de as tentar identificar clinicamente, pergunte aspectos tais como:

• Houve problemas relacionados com a visão? (tende a indicar problemas na retina)

• Houve dificuldades de aprendizagem? Dores de cabeça crónicas? Tumores cerebrais ou aneurismas? (tende a indicar problemas no encéfalo)

• Houve notícia de dores crónicas? Problemas de mobilidade ou movimentação? (tende a indicar problemas na medula)

• Houve cancro? Em especial cancros abdominais? (tende a indicar problemas nos rins, pâncreas ou glândulas supra-renais)

Mesmo nos dias de hoje, é vulgar a doença de Von Hippel Lindau não ser identificada pelo nome, portanto não espere ter um diagnóstico médico claro em todos os membros da família. Por outro lado, a presença dos sintomas não é certeza que a pessoa sofra ou sofresse de VHL. Desde que tenha a sua confirmação, deve conversar com a sua equipa médica para completar a informação final.

Deve incluir no seu registo outras doenças familiares ou problemas genéticos que tenham afectado também a sua família:

• Alcoolismo, alergias, artrite, asma, doenças do sangue (hemofilia, ...sickle cell disease?? (anemia), talassemia); cancro (algumas manifestações demonstram uma relação familiar) - no peito, no intestino, nos ovários, da pele ou no estômago. Há também algumas evidências sobre a ligação familiar no caso de leucemia e cancro do pulmão.

• Doenças cardiovasculares (tensão arterial alta, arteroesclerose, ataques do coração, hiperlipidemia, trombose, defeitos congénitos do coração); deficiências congénitas de nascença, fibrose quística, diabetes, síndroma de Down, nanismo, epilepsia, problemas de audição, doença de Huntington, hipertensão, doenças do fígado (particularmente hepatite).

• Doenças mentais (em especial doenças maníaco-depressivas, esquizofrenia); atrasos mentais (síndroma de Down, síndroma PKU); enxaquecas, abortos, esclerose múltipla, distrofia muscular, miastenia grave, obesidade, PKU (phenylketonuria).
• Doenças respiratórias (em especial enfisema, pneumonia bacteriana, tuberculose); doença de Rh, ...sickle cell disease?? ou ...; doenças de pele (em especial psoríase), morte súbita na infância (SIDS), suicídio, lupus eritematoso (sistémico), distúrbios da tiróide, doença de Tay-Sachs; e problemas de visão (cataratas, dislexia, glaucoma, retinite pigmentosa).

Com toda esta informação a equipa médica poderá visualizar melhor o conjunto de todos os contornos da saúde da sua família.