Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
Mas, cada indivíduo é portador de genes defeituosos.
Podemos descrever vários mecanismos pelos quais os defeitos
genéticos serão transmitidos de geração em geração:
Um único gene está alterado:
Julga-se que a síndroma de Von Hippel Lindau seja causada por um defeito no braço mais curto do cromossoma 3. É um gene autossómico dominante de incidência muito variável. O que significa que quem não seja portador da doença nunca poderá transmiti-la aos seus descendentes. Sendo portador da doença pode sofrer de problemas de saúde ligeiros ou significativos ao longo da vida. A doença pode mesmo revelar-se de forma tão ligeira em alguém que aparente ter "saltado" aquela geração. Por esta razão, a vigilância médica é fundamental.
Dora Resende Alves