Herança autossómica dominante

Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema. Quando o progenitor é portador do gene da doença, existe um risco na ordem dos 50% de cada descendente herdar o gene e apresentar manifestações do problema, embora possa não ser evidente no momento do nascimento. Há uma igual probabilidade de a criança não receber o gene defeituoso e nesse caso essa criança e mais tarde os seus próprios descendentes estarão livres dessa herança genética. Existem cerca de 2.000 problemas genéticos autossómicos dominantes conhecidos.

Figura: Como funciona a transmissão de um gene autossómico dominante (imagem cedida pelo National March of Dimes.)