Como se pode herdar VHL?

A doença de Von Hippel Lindau é causada por uma alteração no gene conhecido como o gene VHL. Este gene alterado pode ser de transmissão familiar, seguindo um padrão de transmissão dominante, isto é, em que uma cópia do gene alterado é suficiente para provocar a doença. Cada criança recebe um gene, de cada par, de cada progenitor. Se um dos progenitores tem a alteração (mutação) no gene, os filhos têm uma probabilidade de 50 % de herdar esse gene e por conseguinte, de manifestar a doença¹. O mesmo se passa % com os irmãos ou irmãs de pessoas afectadas os quais têm um risco também de 50 % de ter VHL. Quem tenha um tio, primo ou avô com VHL terá também algum risco. Uma cópia do gene alterado é suficiente para provocar a doença. A VHL é às vezes referida como uma característica autossómica dominante, significando que não se limita a um sexo, pode ocorrer quer em homens quer em mulheres. (Figura 2)

O único modo de determinar com segurança se algum familiar de uma pessoa afectada tem ou não o gene VHL é através de um teste ao ADN². Mesmo em pessoas com o gene VHL alterado, há uma grande variação na idade em que angiomas e outros tumores de VHL começam a surgir, bem como o órgão em que surgem e a gravidade da situação. Cada pessoa é um caso diferente.

A brochura A árvore de saúde familiar, publicada pela VHL Family Alliance, discute a genética do VHL com grande pormenor, e explica como compilar a informação da história familiar pode ser de grande ajuda para a equipa médica. A informação da história familiar é importante para estimar o risco individual e para auxiliar a investigação sobre VHL.

Figura: Transmissão de um gene dominante

Cada criança recebe um gene, de cada par, de cada progenitor. Se um dos progenitores tiver um gene Dominante (D), cada criança tem 50 % de hipóteses de herdar essa predisposição. O gene dominante sobrepõe-se o seu par normal (n). O gene dominante pode ser herdado por crianças do sexo masculino ou feminino, vindo da mãe ou do pai.